Das Down-Syndrom gilt als die meist verbreitetste genetisch bedingte Krankheit. Typisch dafür sind eine verzögerte körperliche Entwicklung sowie eine geistige Behinderung
Menschen mit Down-Syndrom tragen in ihren Körperzellen ein Chromosom mehr als andere Menschen, nämlich 47 statt 46. Bei ihnen liegt aufgrund einer unüblichen Zellteilung das Chromosom 21 bzw. Teile davon dreifach vor, weshalb eine andere Bezeichnung für das Down-Syndrom Trisomie 21 ist. Die Ursache für die unübliche Zellteilung ist nicht bekannt.
Es werden drei verschiedene Formen des Down-Syndroms unterschieden, abhängig von der Art der genetischen Veränderung. Die häufigste Form ist die Freie Trisomie (95%). Weitere Arten sind die Translokations-Trisomie und die Mosaik-Trisomie.
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei ungefähr 1:700. Die Wahrscheinlich steigt mit dem Alter der Mutter an, ab dem 40. Lebensjahr ist sie besonders hoch.
Mit Hilfe von pränatalen Untersuchungen kann das Down-Syndrom häufig bereits während der Schwangerschaft erkannt werden. Eine eindeutige Diagnose wird aber nur durch eine Chromosomenanalyse gestellt.
Aufgrund des überzähligen Chromosoms treten bei Menschen mit Down-Syndrom typische Merkmale auf, die sie von anderen Menschen unterscheiden.
Charakteristisch sind körperliche Besonderheiten sowie eine verzögerte motorische und geistige Entwicklung.
Typische körperliche Auffälligkeiten sind:
- Augen: Eine schmale sichelförmige Hautfalte befindet sich an den inneren Augenwinkeln. Die Augen selbst sind schräg aufwärts gerichtet, vom inneren zum äusseren Winkel (mandelförmig). Helle Sprenkel an der Aussenseite der Iris (Brushfield-Sposts).
- Gesicht: Dieses ist häufig rundlich und die Zunge wirkt gross. Der Mund steht meist etwas offen.
- Gelenke sind überstreckbar, die Muskulatur ist schlaffer.
- Die Körpergrösse ist meist unterdurchschnittlich.
- Hände und Füsse sind häufig breit. Sandalenlücke: grosse Zeh steht etwas ab; Vierfingerfurche: quer verlaufende Linie auf der Handinnenfläche
Auch ist die Anfälligkeit für Fehlbildungen der inneren Organe (z.B. Herzfehler, Darmverengungen, Atemwegserkrankungen) und Infekte erhöht.
Die kindliche Entwicklung verläuft gewöhnlich langsamer. Diese Kinder brauchen mehr Zeit, um Reize verarbeiten und darauf reagieren zu können. In den ersten Jahren werden vor allem kognitive Fähigkeiten schneller entwickelt als motorische, danach kommt es zu einer Umkehrung. Meist wird von einer geistigen Behinderung gesprochen, die jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Auch die sprachlichen Fähigkeiten sind individuell, wobei das Sprachverständnis meist besser als der Sprachausdruck entwickelt ist.
Zur bestmöglichen Förderung und Unterstützung kommen diverse Therapiemethoden zur Anwendung, beispielsweise heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie (siehe Artikel: Ergotherapie bei Kindern mit geistiger Behinderung am Beispiel der Trisomie 21 (Down-Syndrom)), Physiotherapie, Orofaziale Therapie und tiergestützte Therapie.
Mit freundlichen Grüßen | Sabrina Marth | Dr. Frank & Partner Zürich