Das Angelman-Syndrom wurde erstmals 1965 von einem britischen Kinderarzt Namens Harry Angelman beschrieben und aufgezeichnet. Herr Angelman nannte es damals, „Happy-Puppet-Syndrom“, was übersetzt so viel wie „Glückliche Puppen-Syndrom“ bedeutet. Dieser Name entstand aufgrund des fröhlichen Wesens und des überdurchschnittlich vielen Lachens der Kinder. Später wurde die Erkrankung nach seinem Entdecker umbenannt.

Durch eine Genbesonderheit auf dem Chromosom 15 kommt es zu diesem Syndrom. Ursachen für die Genbesonderheit können zum Beispiel eine Zerstörung des mütterlichen Ubiquitin-Protein-Ligase-Gens (UBE3A) sein, was bei ca. 60 – 80 % der Fall ist.

Menschen mit dem Angelman-Syndrom werden als besonders glückliche, soziale und freundliche Personen beschrieben. Sie suchen viel Körperkontakt und scheuen diesen nicht. Das vermehrte Lachen, tritt auch oft in für die Umwelt unpassenden Situationen auf. Es besteht eine Entwicklungsverzögerung im körperlichen, wie geistigen Bereich. Dadurch benötigen die meisten Betroffenen eine lebenslange Betreuung. Noch dazu kann es bei 3 von 4 Angelman-Kindern zu einer Epilepsie kommen.

Diagnostiziert wird diese Erkrankung meist zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr. Es kann sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen und das Auftreten dieser Krankheit liegt bei einer Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:20.000. Es handelt sich also um eine eher seltene Krankheit. Wobei man jedoch vermutet, dass sie nicht immer als solche diagnostiziert wird, sondern beispielsweise auch Kinder mit der Diagnose „Autismus“ eigentlich unter dem Angelman-Syndrom leiden.

Es gibt typische Symptome die im Laufe der Zeit festgehalten wurden. Diese Symptome müssen nicht bei jedem Kind gleich ausgeprägt oder vorhanden sein. Folgende zählen dazu:

  • häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen (unmotiviertes Lachen), zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung und Stress
  • kognitive Behinderung
  • oft Hyperaktivität
  • Konzentrationsschwierigkeiten, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung
  • im Kleinkindalter oft keine Sprechversuche, kein Brabbeln, später nur sehr eingeschränkte lautsprachliche Artikulationsfähigkeit (expressive Sprache), aber gewisse Fähigkeit zum Erlernen alternativer Kommunikationsformen, z.B. die Gebärden nach dem System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), Bildkommunikation
  • gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis)
  • überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund)
  • Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Ataxie (meist eher steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von zehn Kindern lernt nicht laufen)
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch auch z.B. vergleichsweise spätes Laufen lernen)
  • Wahrnehmungsstörungen im körperlichen Bereich (oft zum Beispiel Gleichgewichtsprobleme)
  • großer Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
  • vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinander stehen
  • oft übermäßige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur
  • übermäßiger Speichelfluss
  • Schlafstörungen durch einen Mangel an mindestens einem der Hormone, die den gesunden Schlaf steuern
  • vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist
  • ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge (bei etwa 50 % der Betroffenen)
  • Epilepsie mit Beginn meist zwischen dem 3. und 36. Monat nach der Geburt, die Anfälle verschwinden oft im Jugendalter, etwa um das 16. Lebensjahr, wieder (Auftreten bei bis zu 90 % der Betroffenen)
  • Besonderheiten im EEG, auch unabhängig von Epilepsie und auch im Schlaf nachweisbar
  • Wachstumsstörungen
  • häufig Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) in der Pubertät
  • kleine Hände und Füße, nach außen gedrehte Füße
  • häufig sehr schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen (Hypopigmentierung, zum Teil Parallelen zum Albinismus)
  • Schielen (Strabismus) mit einer Auftretenshäufigkeit von 50 %
  • übermäßiges Schwitzen, besondere Hitzeempfindlichkeit

(Quelle: Wikipedia)

Eine Möglichkeit der Heilung gibt es bis weilen nicht. Jedoch kann eine medizinische Behandlung für die auftretenden Symptome oder Nebenerkrankungen wie Epilepsie und Schielen erfolgen. Durch verschiedene Arten von Therapien wie zum Beispiel eine heilpädagogische Frühförderung, Physiotherapie, Logopädie, Reittherapie und Ergotherapie können Kinder mit dem Angelman-Syndrom positiv in ihrer Entwicklung gefördert werden. Zum Beispiel durch die Ansätze der sensorischen Integrationstherapie kann vor allem in der Ergotherapie jedes Kind individuell behandelt und in seinen Fähigkeiten verbessert werden. Aber auch motorische sowie kognitive Defizite können in der Ergotherapie gezielt beübt werden. Somit sind in der Therapie mit diesen Menschen keine Grenzen gesteckt.

„Diese Kinder sind sehr offen und aufgeschlossen. Sie nehmen gerne Augenkontakt auf, sehen jeden mit ihren blauen Augen an, so dass man sich vorkommt, als würde man in ungeahnte Tiefen stürzen, da man auf keinen Widerstand, kein Zeichen von Antipathie in ihrem Blick stößt.“

(Marga Hogenboom, 2003)

Mit freundlichen Grüßen | Teresa Tenzeler | Dr. Frank & Partner Zürich